No Distrito Federal, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é referência no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) e oferece a triagem neonatal mais completa do país. A doença ocorre, em média, em um a cada 10 mil nascidos vivos.
Para conscientizar a população e estimular políticas públicas, 8 de agosto é, por lei, o Dia Nacional da Pessoa com AME.
A referência técnica distrital (RTD) em doenças raras, Maria Tereza Rosa explica que ”o DF é uma das poucas unidades da Federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Cada teste faz nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças para que a criança receba o tratamento desde os primeiros dias de vida”.
Nas maternidades da rede pública do DF, o exame é feito em todos os nascidos vivos. Equipamentos de ponta instalados no hospital para análise de materiais genéticos permitem a ampliação de diagnósticos, incluindo o rastreio da AME e outras doenças.
Os exames coletados são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal, no Hospital de Apoio.
“A triagem neonatal para AME combinada com tratamento precoce resulta em melhor performance de movimento em crianças afetadas, incluindo a capacidade de andar, quando comparada a crianças diagnosticadas assim que os sintomas se desenvolvem”, ressalta Maria Tereza Rosa.
A doença afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células presentes no corpo humano. Isso impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar.
Existem três medicações usadas para corrigir o defeito genético provocado pela doença e reduzir as chances de óbito e de complicações mais graves. Os remédios de alto custo começaram a ser disponibilizados pelo SUS em 2019 para crianças de até seis meses de idade.
No país, estima-se que acometa mais de 1.525 pessoas, de acordo com levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname).
